Ám ảnh của người mẹ suýt mất 2 con bởi cùng căn bệnh ít ai ngờ

Tình trạng của con trai khiến sản phụ H.T.T.P. (34 tuổi, ngụ phường Hiệp Bình Chánh, quận Thủ Đức, TP.HCM) và gia đình hết sức lo lắng. 2 năm trước, sản phụ này cũng mất đi con trai 1 ngày tuổi vì triệu chứng tương tự.

Ngay khi phát hiện bất thường của bé sơ sinh, bác sĩ khoa sản bệnh viện quận Thủ Đức nhanh chóng hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết.

Sau những nỗ lực cứu chữa, nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.

Bé sơ sinh được chuyển qua Đơn vị hồi sức nhi để tiếp tục theo dõi và điều trị. Tại đây, bé được cho thở máy, truyền dịch ổn định đường huyết, nhịn ăn hoàn toàn.

BS Thành Thân Vinh – Đơn vị hồi sức nhi cho hay, qua các xét nghiệm, ghi nhận ứ độc chất NH3 10 lần, bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng. Bệnh nhi sau đó được điều trị theo phác đồ của bệnh này.

BS Vinh cho hay, sức khỏe bé trai hiện đã dần ổn định hơn và sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa, đồng thời bổ sung thêm vi chất vitamin, enzyme bị thiếu hụt.

Theo vị bác sĩ này, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính gồm, rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo.

Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.

Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài.

Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.

Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động

Nguyên tắc điều trị chung của căn bệnh này là chế độ ăn thích hợp do trẻ không thể chuyển hóa được một số chất trong thức ăn hằng ngày nên trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng.

Bổ sung vitamin, khoáng chất: giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể, ngoài ra những chất cơ thể trẻ không được chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.

Một số phương pháp khác: như cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh.